地中海贫血是一组遗传性疾病，它的发生是因为基因异常导致了血液中红细胞中最重要的物质——血红蛋白结构异常，红细胞因此变得容易破碎，这就发生了溶血，造成贫血。

婚检：完全可以查出来

虽然地中海贫血是基因变异引起的，貌似是一种无法逆转、改变的事实，但它其实又是一种可以预防的疾病。

只要男女双方做好婚前或孕前检查，明确了解双方有无携带地贫基因， 在怀孕时，医生就会根据情况给予针对性的产检指引，从而避免诞出中、重型地贫患儿的情况。

首先可以检查血常规，费用也就几十元，可以了解有无贫血、红细胞形态有无异常。有可疑的，或者孕妇，则可以做血红蛋白电泳测定。如果这两项都正常，则基本可以排除地贫。

若还是无法确定，最终还可以进行地中海贫血的基因检测。

产检：16周羊水穿刺可确定

对于带有地贫基因的夫妇，怀孕后，可通过产检明确胎儿是否患有地中海贫血。

女性在妊娠12周做绒毛检查、在16-20周期间做羊水穿刺，或在24周后做脐带穿刺，都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫，则建议引产。

另外，还有更直接的方法，就是选择第三代试管婴儿技术，通过体外胚胎基因筛查，来帮助母亲怀上健康宝宝，这样就能避免出现需要引产的情况。

治疗：终生输血、去铁

地中海贫血，最重要的临床表现就是贫血。治疗上，除了个别患儿有条件通过造血干细胞移植得到根治外，大部分患儿必须终生依赖输血，以改善贫血。

按照临床规范，重型地贫患者每30~40天就应输一次血。

由于血红蛋白中含有丰富的铁，红细胞凋亡后，其中的铁就会进入到血液中，因此溶血和长期输血后，患儿血液中的铁含量就会非常高。铁沉积于心脏、肝脏等器官，会导致发生心肌炎、肝纤维化等可危及性命的情况。

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