地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病，是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变，导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡，红细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。

地贫的多发性

我国南方地区各地报道的地中海贫血基因缺陷率为2.5%～20%，而广东及广西两省地中海贫血基因缺陷发生率分别高达10%及20%，两省地中海贫血的病例数占全国总数的2/5 以上。若按平均3%的β地中海贫血基因携带率估算，广东省每年出生重型β地中海贫血新生儿约500例，10年累计约5000例。因此，地中海贫血已经成为广东地区社会性公共卫生问题。

地贫治疗的困难性

目前，传统治疗和骨髓造血干细胞移植是治疗重型地贫的主要方法。传统治疗以输血和排铁为主，该治疗全年费用约5 万元/人，以20 年存活期计，每例的治疗费至少为100万元，很多家庭治疗到一半，因无法承担高额的治疗费而无奈放弃。而骨髓造血干细胞移植，则是目前唯一能根治地贫的治疗方法。但移植费用高达20 多万元，移植风险大且必须找到相合的供体。据了解，兄弟姐妹中有1/4 的几率可以找到相合的造血干细胞，但在没有血缘关系的正常人群中此几率锐减为二十万分之一。

如何发现和诊断地贫

(1)建议新婚夫妇参加免费的婚检或孕前优生健康检查项目，孕妇定期参加产检。婚检、孕前优生检查和产检的项目当中都有血常规的检验。假如血常规检查结果显示MCV、MCH值小于正常值时，就要高度怀疑其为地贫基因携带者。

(2)当血常规MCV、MCH值小于正常值时，还不能确诊为地中海贫血，必须进一步进行地贫基因诊断才能确诊。目前，地贫基因诊断技术已经相当成熟，在大型综合性医院和妇幼计生专科医院都有此类检查。

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