先天性心血管畸形指的就是胎儿心脏发育畸形，这种情况不排除是遗传缺陷所致，比如说染色体异常之类的。引起先天性心血管畸形的原因也和母体妊娠有关系，比如说，患病的母亲是可能会导致胎儿心血管畸形的。

　　引起心脏胎儿发育畸形的原因，可能是多方面的，目前认为是在遗传缺陷(染色体异常、单基因突变等)的基础上，首先环境因素影响而形成。胎儿发育环境的变化(特别是母亲妊娠3个月左右的子宫内病毒感染、羊膜病变、早期先兆流产、酗酒和受放射线或细胞毒药物的影响等)、早产、高龄和患糖尿病的母亲、高原的缺氧环境等，都是与发病有关的环境因素。

　　一、胎儿周围环境因素。妊娠早期子宫内病毒感染，以风疹病毒感染后多见，常引起动脉导管未闭及肺动脉口狭窄，其次为柯萨奇病毒感染，可引起心内膜弹力纤维增生症，此外羊膜病变，胎儿周围机械压迫，母体营养障碍，维生素缺乏及代谢病，母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射，均可能与本病发生有关。

　　二、遗传因素。5%先心病患者发生于同一家族，其病种相同或近似，可能由于基因异常或染色体畸变所致。

　　三、其他。高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高，发生可能与缺氧有关。有些先心病有性别倾向性。

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