唐氏综合症对患儿的危害是非常大的，患者会出现智力低下，生活无法自理，并且会发生多系统的并发症，这给家庭带来沉重的精神及经济负担。所以孕妈妈在怀孕期间会进行唐氏综合症筛查，什么是唐氏综合症筛查呢？

一、什么是唐氏综合症

唐氏综合症又称先天性愚型或21-三体综合征，是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。主要表现为严重的智力障碍，生活不能自理而且还伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。

二、唐氏综合症的筛查

唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过产前唐氏综合征筛查来及早发现。产前唐氏综合征筛查，是在孕中期14至20周，抽孕妇静脉血2毫升进行AFP+HCG双联检测，结合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。

1、检查的时间

一般唐氏综合征筛查时间段是14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。

2、检查的方法

少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。

补充：唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。孕早期筛查是在妊娠第1~3个月，孕中期筛查是在妊娠第4~6个月。早、中期母血清筛查标记物主要有：甲胎球蛋白(αFP)、游离雌三醇(μE3)及人类绒毛膜促性腺激素(hCG)等;而妊娠相关血浆蛋白A(PAPPA)、抑制素A(Inhibin A)、游离βhCG、CA125及尿βcorehCG等指针，分别单独或以不同组合进行筛查时也有不同的筛查效果。

推荐阅读：